一、考試性質(zhì)

生物信息學(xué)基礎(chǔ)是全國碩士研究生入學(xué)考試南京醫(yī)科大學(xué)招收學(xué)術(shù)型生物醫(yī)學(xué)工程（生物信息學(xué)方向）與流行病學(xué)（生物信息學(xué)方向）專業(yè)的研究生而設(shè)置的自主命題考試科目，其目的是考查考生是否具備生物信息學(xué)研究方向的基本理論知識與基本技能，評價(jià)的標(biāo)準(zhǔn)是高等學(xué)校生物信息學(xué)專業(yè)的優(yōu)秀本科畢業(yè)生能達(dá)到的及格或及格以上水平，確保本專業(yè)的研究生招生質(zhì)量。

二、考查目標(biāo)

生物信息學(xué)基礎(chǔ)的考試范圍為基因組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、蛋白組學(xué)、表觀遺傳學(xué)、統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)及結(jié)構(gòu)生物學(xué)相關(guān)的生物信息學(xué)分析必備的基礎(chǔ)知識與基本理論，能夠運(yùn)用所掌握的生物信息學(xué)理論知識和工具分析和解決臨床應(yīng)用問題。三、考試形式和試卷結(jié)構(gòu)

1.試卷滿分及考試時間

本試卷滿分為150分，考試時間為180分鐘。

2.答題方式

閉卷、筆試

3.試卷內(nèi)容結(jié)構(gòu)

基因組學(xué)約35%；轉(zhuǎn)錄組學(xué)約35%；蛋白組學(xué)約5%；表觀遺傳學(xué)約10%，統(tǒng)

計(jì)遺傳學(xué)約10%，結(jié)構(gòu)生物學(xué)約5%

4.試卷題型結(jié)構(gòu)

填空題、簡答題、綜合應(yīng)用題

四、考查內(nèi)容

（一）基因組學(xué)

1.常見的序列比對方法和工具；

2.基因功能注釋與富集分析的基本原理與常用軟件；

3.基因組結(jié)構(gòu)變異的種類；

4.全基因組測序、靶向測序的原理及方法；

5.測序相關(guān)數(shù)據(jù)的格式與數(shù)據(jù)特征；

6.基因組測序數(shù)據(jù)的常見分析方法與應(yīng)用。

（二）轉(zhuǎn)錄組學(xué)

1.常見轉(zhuǎn)錄調(diào)控相關(guān)數(shù)據(jù)庫；

2.識別轉(zhuǎn)錄調(diào)控關(guān)系的高通量實(shí)驗(yàn)方法ChIP-seq與CLIP-seq的技術(shù)原理、

分析方法及其相關(guān)數(shù)據(jù)資源；

3.轉(zhuǎn)錄調(diào)控網(wǎng)絡(luò)與轉(zhuǎn)錄后調(diào)控網(wǎng)絡(luò)的構(gòu)建；

4.miRNA的調(diào)控機(jī)制、miRNA多態(tài)與復(fù)雜疾病、lncRNA的作用機(jī)制；

5.表達(dá)譜芯片檢測原理、基因表達(dá)數(shù)據(jù)的常用分析方法與數(shù)據(jù)資源；

6.RNA-seq的基本原理、常見分析方法與應(yīng)用。

（三）蛋白組學(xué)

1.雙向凝膠電泳分離蛋白質(zhì)基本原理；

2.一級質(zhì)譜和串聯(lián)質(zhì)譜鑒定蛋白質(zhì)的方法；

3.蛋白質(zhì)翻譯后修飾；

4.常見的蛋白質(zhì)互作檢測方法。

（四）表觀遺傳學(xué)

1.DNA甲基化與CpG島、DNA甲基化的檢測方法；

2.DNA甲基化對轉(zhuǎn)錄調(diào)控的影響；

3.核小體與組蛋白修飾；

4.DNA甲基化與組蛋白修飾的相互影響。

（五）統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)

1.遺傳多態(tài)性、等位基因的定義和等位基因頻率的計(jì)算；

2.基因重組和重組率，連鎖和連鎖不平衡的計(jì)算；

3.自然選擇、中性檢驗(yàn)和哈迪-溫伯格平衡；

4.連鎖分析與關(guān)聯(lián)分析的常用方法和基本原理。

（六）結(jié)構(gòu)生物學(xué)

1.RNA二級結(jié)構(gòu)預(yù)測原理與方法；

2.蛋白質(zhì)二級結(jié)構(gòu)和三級結(jié)構(gòu)預(yù)測原理與方法；

3.染色質(zhì)結(jié)構(gòu)測定方法；

4.常見結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)庫；

5.常見結(jié)構(gòu)可視化軟件。